Dentro del grupo de enfermedades hereditarias de la epidermólisis bullosa o piel de mariposa como se la conoce coloquialmente, hay casi treinta tipos de ella que se manifiestan de diversas formas en cuanto a gravedad se refiere.
Estos son los grupos más comúnes:
- La epidermólisis epidermolíticas o simples (EBS)
- La epidermólisis de la unión o junturales (EBJ)
- La epidermólisis bullosa distrófica (EBD)
Dentro de esta última, la epidermólisis bullosa distrófica se dividen en dos tipos de hereditaria:
- Dominante
- Recesiva
Tipos de epidermólisis bullosa distrófica recesiva
Bullosa recesiva de Hallopeau-Siemens
Es la más grave de todas las epidermólisis bullosa distrófica, debido a la extrema fragilidad cutánea.
Desde el nacimiento aparecen lesiones bullosas, más intensas en los sitios de roce, que pueden ser hemorrágicas.
La cicatrización continua de las heridas y ampollas en las extremidades motiva la formación de contracturas y sindáctilas ( se trata de una fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) que, posteriormente, por constante y continua sobreinfección, se traduce en la pérdida de falanges y formación de muñones.
Además, este tipo de piel de mariposa afecta gravemente a la mucosa bucal, dando lugar a macrostomia y anquiloglosia.
También afecta a las mucosas esofágicas y anales, motivando estenosis con importante patología intestinal.
Igualmente está afectada la mucosa conjuntival, dando lugar a conjuntivitis, queratitis y úlceras corneales.
Debido a las dificultades alimenticias y al enorme gasto proteico que presentan estos pacientes, aparecen intensas anemias ferropénicas que conducen a un retraso del crecimiento, por los que la realización de una gastrostomía facilita la ingestión de proteínas y vitaminas.
Bullosa recesiva de no Hallopeau-Siemens
Se observa que es un tipo extremadamente similar al anterior a excepción de las contracturas y las sindáctilas, no presentes en este grupo. Tampoco hay afectación de mucosas ni retraso en el crecimiento.
Epidermólisis bullosa distrófica dominante
Las ampollas se localizan, generalmente, en las zonas que sufren más roces y
traumatismos (manos, codos, rodillas, pies…) y no se produce sindáctila.
Epidermólisis bullosa del recién nacido
Se caracteriza por la presentación de ampollas subepidérmicas desde el nacimiento, que
se localizan en las áreas de roce y cicatrización a los pocos meses o años.
Complicaciones de la epidermólisis bullosa distrófica
Problemática en las recesivas :
Como se ha mencionado anteriormente, son las más graves de todas las enfermedades de piel de mariposa, con un índice de mortalidad del 40%.
Las ampollas aparecen en las áreas de mayor roce (manos, pies…), incluso de forma espontánea.
Son lesiones hemorrágicas que se sobreinfectan frecuentemente, generalmente debido a bacterias.
El picor es incesante, lo que favorece el rascado y la consiguiente aparición de nuevas ampollas, junto con la infección de las mismas.
La afectación de las mucosas es constante y muy grave. Hay que vigilar especialmente la región genital, ya que es frecuentemente olvidada en las exploraciones rutinarias.
Las lesiones bullosas se resuelven formando cicatrices hipertróficas y atróficas y quistes de milium.
Estos son unas bolitas blancas y duras que miden entre 1 a 2 mm de diámetro y se forman en la cara, y a veces también en el tronco, los miembros o las mucosas.
Las sindáctilas de manos y pies son la norma en y conduce a un grado de impotencia funcional enorme y deformaciones estéticas desagradables.
Con todo ello, la complicación más temida entre los afectados con esta enfermedad es la aparición de un carcinoma epidermoide (Cáncer que empieza en las células escamosas que se encuentran en el tejido que forma la superficie de la piel )sobre lesiones ulcerosas antiguas y de evolución inexistente.
Para estos casos, es preciso prever esta complicación, identificarla e intentar hacer un diagnóstico precoz para empezar con el tratamiento adecuado lo antes posible.
Entre las complicaciones más importantes se encuentran:
- Disminución de la ingesta, debido o bien a la aparición de úlceras bucales, lo que dificulta para este tipo de pacientes la masticación por el dolor al masticar o incluso tragar, o bien a la restricción de la apertura de la boca por heridas o
ampollas.Esto puede requerir una dieta muy estricta, elaborada, y monitorizada por un doctor especialista cada poco tiempo - Anquiloglosia, que provoca que la mucosa lingual se pegue a la mucosa del fondo de la boca.
Problemática en las dominantes:
Son los tipos más leves dentro de este grupo y no suelen existir complicaciones específicas, excepto las derivadas de la cicatrización y reparación de las llagas en la piel.
Tratamiento sintomático tradicional en epidermólisis bullosa distrófica
En la bullosa distrófica se debe vigilar constantemente la zona genital y nunca aplicar pomadas antibióticas en las numerosas lesiones, porque al ser las heridas constantes, los gérmenes podrían desarrollar resistencia hacia ese tratamiento antibiótico.
Ya que la posibilidad de que un tumor cutáneo, en especial el carcinoma epidermoide, aparezca es muy alta, ante una herida que no cura con el tratamiento correcto es imprescindible realizar una biopsia de piel para descartar esa posibilidad.
En este tipo de epidermólisis es muy frecuente la aparición de un melanoma, por lo que el uso de la dermatoscopia (en especial la digital), resultará muy útil para discernir una patología melanocítica de otras alteraciones de la pigmentación.
No se debe olvidar nunca que el prurito está presente en casi todos los pacientes que padecen epidermólisis ampollosa, y que puede ser tan intenso que provoque que el mismo paciente se hiera a sí mismo.
Además, en el caso de paciente con epidermólisis bullosa distrófica dominante, es también importante el cuidado de las uñas, con fines de prevención de la uña encarnada.
La renovación de distintos productos destinados a una más rápida curación de las heridas, y una protección mecánica más adecuada para los pacientes con epidermólisis bullosa, es una gran ayuda debido a que una de las principales complicaciones que se da es la sobreinfección bacteriana.
Tratamiento quirúrgico en epidermólisis bullosa distrófica
Los niños mariposa suele precisar de tratamiento quirúrgico por cuatro distintos motivos:
- Estenosis esofágica. Que se trata con dilataciones neumáticas seriadas por vía endoscópica y bajo sedación.
- Desnutrición severa. Que se trataría con una gastrostomía endoscópica percutánea.
- Cobertura de defectos cutáneos severos. A pesar de que suelen ser casos aislados, en ocasiones se utiliza un injerto cutáneo, un parche cutáneo, que se extrae quirúrgicamente de un área del cuerpo y se trasplanta o se pega en otra, para epitalizar una lesión en estos pacientes, cuando se realiza, conviene tener presente que la común aparición de carcinomas espinocelulares en los pacientes afectados por la epidermólisis bullosa es directamente proporcional al tiempo que una herida cutánea se mantiene expuesta y sin epitelización.
- Sindáctila en manos. Es la causa más frecuente de intervención quirúrgica, tanto por la frecuencia con la que aparecen como por el nivel de impotencia funcional que causan.
El objetivo de la operación es separar al máximo los dedos con la mejor función posible. Esto implica que el factor estético debe dejarse relegado a un segundo plano.
La gravedad de la deformación se categoriza en cuatro grados:
· GRADO 1. Flexión parcial de los dedos, su sindáctila es parcial y solo afecta hasta la falange f1, con ausencia de uña.
· GRADO 2. Flexión completa de los dedos con pseudosindáctila parcial, con aducción del pulgar y prehensión limitada.
· GRADO 3. Fusión y sindáctila completa de los dedos, presentando solo el pulgar en un extremo libre, que permite una acción de pinza muy limitada.
· GRADO 4. Fusión completa de la mano, sin lograr pinza, con la muñeca contracturada en flexión, formando una mano en maza.
Las intervenciones quirúrgicas deben realizarse sin demora, antes de que se establezcan deformidades definitivas.
Todos los planes quirúrgicos deben incluir la consecución de comisuras con colgajos, preferentemente locales y garantizar la cobertura de las superficies expuestas con el tejido de mejor calidad.
Corrigiendo al máximo las anomalías esqueléticas sin olvidar que la colocación y retirada frecuente de los apósitos son una parte fundamental para el éxito del tratamiento quirúrgico.
Aunque el procedimiento quirúrgico se realice a la temprana edad recomendada, según crece el paciente también progresa la rigidez articular interfalángica, por lo que la atención médica debe redirigirse, con el nuevo objetivo de conseguir la oposición del pulgar con la base del resto de la mano.
En caso de duda sobre el beneficio de individualizar todos los dedos, los doctores deben recordarse que la mano con 3 o 4 dedos es igualmente funcional para este tipo de pacientes.