Se calcula, que solo en España hay más de 1000 afectados por La Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa (EB).
Se considera por esta razón una de las enfermedades raras más agresivas.
Esta enfermedad es hereditaria y tiene numerosas variantes, unas más leves y otras alarmantemente graves, que suponen la formación de ampollas y vesículas por mínimos roces, además de las complicaciones que conlleva.
Se transmite de forma autosómica dominante o recesiva dependiendo de su tipo.
Los primeros casos de enfermedad de mariposa fueron diagnosticadas a finales de 1800, comenzando alrededor de 1870.
Hasta 1908 que fue publicado un libro de texto de dermatología en inglés, no se usó el término Epidermólisis Bullosa para describir pacientes con ampollas congénitas.
Es importante para estos pacientes, una buena atención integral, consejos genéticos y diagnóstico en la piel de mariposa.
¿Qué es la Piel de Mariposa o Epidermólisis Bullosa?
Se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias, que puede manifestarse de diversas formas, unas más leves y otras más graves que afectan a la mucosa y que suponen la formación de ampollas y vesículas por mínimos roces.
La epidermólisis bullosa o ampollosa hereditaria es una genodermatosis que afecta a un número reducido de la población actual, transmitida de forma autosómica dominante o recesiva.
Epidermólisis Bullosa sintomas
Los síntomas de la enfermedad piel de mariposa son muy graves, es difícil llevar una vida normal con las actividades que todos realizamos, ya que las ampollas y heridas son muy dolorosas
Produce una fragilidad extrema en la piel del que lo padece y afecta también a órganos internos como el estómago que también sufre de heridas.
Es una vida con muy baja calidad, ya que las heridas que se producen llegan a convertirse en problemas de salud graves como cáncer de piel, infecciones y otras complicaciones.
Tipos de Epidermólisis Bullosa
Se estima que existen aproximadamente treinta tipos de epidermólisis bullosa, pero los principales y más comunes son la Simple, Juntural y Distrófica.
Hay tipos desconocidos por ser mutantes.
La forma en que se manifiestan es distinta en cada una y la gravedad también es amplia.
Hay una variedad de distrofia transitoria que se encuentra en el recién nacido y que normalmente desaparece al año de edad.
Epidermolisis Bullosa Simple (EBS)
Las ampollas se localizan a un nivel intraepidérmico, es decir, en las células de la capa basal. Se producen heridas muy fácilmente rompiéndose la epidermis lo que genera la aparición de infecciones y ampollas. Estas heridas pueden curar sin dejar cicatrizar.
Epidermolisis Bullosa Juntural (EBJ)
En este tipo las ampollas se encuentran a nivel de la membrana basal y aparecen en los ojos, boca, faringe… presentando ampollas profundas con la dificultad y el dolor que representa poder siquiera alimentarse.
Epidermólisis Ampollar Distrofica
En este tipo, también conocida como epidermólisis ampollosa adquirida las ampollas están a un nivel subdérmico, es decir, por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje.
Es la más rara y grave. Se hereda si uno de los padres tiene la enfermedad y por una alteración en la proteína colágeno 7.
Al presentarse en las capas más profundas de la piel es más difícil y tardan más en cicatrizar, a veces generan muchos problemas en las articulaciones y también se producen fusiones de varios dedos.
Causas de la piel de mariposa
Es causada por una mutación genética que provoca la falta o mal empleo de la proteína laminina-5, alterando la cohesión entre la dermis y la epidermis, lo que provoca las características ampollas y erosiones cutáneas y mucosas.
En el caso de la epidermólisis bullosa distrófica, la mutación se encuentra en el gen del colágeno tipo VII,(pegamento) que afecta a los componentes de las fibrillas de anclaje COL7A1, y al cromosoma locus3p21.2, que se encargan de unir la dermis y la epidermis.
Al ser estas proteínas de mala calidad, el tejido no es bueno y la piel puede romperse con el más ligero roce, lo que causa ampollas muy dolorosas.
En ella se han encontrado mutaciones que afectan a uno de los tres genes que codifican la proteína laminina-5, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal serían defectuosos o estarían ausentes.
También se han descrito mutaciones en otros componentes de la lámina lúcida, como en el colágeno XVII.
Mutación en ADN y ARN en la enfermedad
El ADN es una cadena de nucleótidos que ordenados de la forma correcta provocan el correcto funcionamiento del organismo y a su vez la correcta síntesis de proteínas.
Sin embargo hay ocasiones en las que algunos nucleótidos se cambian de lugar, desaparecen o se añaden lo que ocasiona mutaciones genéticas.
En el caso de la epidermólisis bullosa distrófica esta mutación es la que provoca que la laminina-5 no se produzca de la forma correcta y la dermis y epidermis no estén correctamente unidas.
La terapía génica corrige esto introduciendo el gen correcto en las células afectadas usando virus terapéuticos modificados con capacidad para acceder a las células y entregar ese ADN del gen, en este caso el LAMB3, necesario para un buen estado de la piel y mucosas.
Piel de Mariposa en bebés
Durante este periodo es muy difícil reconocer y diagnosticar desde el punto de vista clínico la gravedad del patrón que se esté dando.
Además en el periodo neonatal suele ser cuando más graves son los síntomas, pudiendo llegar a la muerte en los primeros meses.
Los bebés con epidermólisis bullosa son muy complicados de cuidar, además de contar con la delicadeza normal de un bebé, contamos con que la enfermedad hace que se rasquen, se golpeen, y se caigan, con lo que supone eso en esta enfermedad.
Hasta caminar y gatear puede ser doloroso para ellos. Además de los problemas generados por los pañales, etc Es un desafío extremo tener que cuidar de un bebé con enfermedad de piel de mariposa.
¿Cómo se hereda la enfermedad Piel de Mariposa?
Formas hereditarias en la enfermedad de piel de mariposa:
Herencia dominante
Existen dos formas “dominantes”, Distrófica simple y dominante. Un padre con una forma de Epidermolisis dominante tiene una probabilidad del 50% de que en cada embarazo transmita el gen anormal, ya sea niño o niña, y dando igual el orden de nacimiento. Un niño que no hereda el gen de un padre afectado no tendrá la condición y no podrá transmitirlo.
Sin embargo, existen casos en que ninguno de los padres tiene el gen, pero tienen un hijo con una forma dominante de la enfermedad. Los estudios realizados indican algún cambio o mutación en el material genético del óvulo o esperma.
Herencia recesiva
En esta categoría estaría cualquier epidermólisis distrófica de unión, que se produce cuando un gen recesivo transmitido por cada uno de los padres, se emparejan entre sí, provocando el trastorno en el niño.
Si una persona tiene un gen recesivo emparejado con otro normal, es portador pero no tiene el trastorno.
Si los padres son portadores de un gen autosómico recesivo, hay un 25 por ciento de probabilidades de que sus hijos tengan el trastorno en cada embarazo.
Una persona con una forma recesiva correrá el riesgo de tener un hijo afectado solo si él o ella tiene un hijo con un otra persona con gen recesiva.