Un buen diagnostico de piel de mariposa o piel de cristal, incluirá una exhaustiva exploración, poniendo mucha atención en las lesiones, si hay dolor, su olor, fiebre, para descartar o tratar una posible infección que es una de las principales complicaciones en esta enfermedad.
Técnicas para diagnostico piel de mariposa o piel de cristal
Diagnóstico Molecular
En la actualidad, el diagnóstico molecular está disponible para todas las formas de epidermólisis bullosa (simple, juntural y distrófica). El procedimiento más actual y exacto para el diagnóstico de enfermedades heterogéneas, consiste en iniciar el estudio de la secuencia completa de la cadena de ADN del gen mutado, responsable de la enfermedad mediante secuenciación de Sanger.
La disponibilidad de aparatos de secuenciación limita la capacidad de los laboratorios de genética; la longitud de los genes implicados también es un factor que añade dificultad al diagnóstico molecular.
Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal, de esta o de otra enfermedad, consiste en determinar, mediante un diagnóstico genético molecular, si el feto está enfermo de epidermólisis bullosa, en el periodo en el que se puede inducir un aborto legal, si la madre del feto es partidaria de la interrupción del embarazo. En la actualidad, algunas de las técnicas que se pueden realizar para diagnosticar esta enfermedad son:
- Ecografía prenatal. Que permite valorar si existe aplasia cutánea, alteraciones en los dedos, malformaciones renales, etc
- Elevación de alfa-fetoproteína y presencia de acetilcolinesterasa. Si los niveles en el líquido amniótico de la alfa-fetoproteína15 son elevados y además encontramos acetilcolinesterasa16, entonces se consideran como marcadores de la presencia de cualquier tipo de Epidermólisis bullosa.
- Biopsia de piel fetal. Se practica entre las 18ª y 19ª semanas de amenorrea. Se procede a realizar un estudio inmunohistoquímica de anticuerpos específicos; también se estudia el líquido amniótico.Las muestras para realizar este diagnóstico se obtienen de biopsias de vellosidades coriónica, lo cual supone cierto riesgo para el feto que no es desdeñable, por esta razón, no es posible realizar esta exploración a todos los fetos, y solo se recomienda en caso de existir antecedentes médicos familiares de alguna enfermedad genética, como es el caso de la epidermólisis bullosa.Básicamente consiste en la introducción de un catéter por la vagina hasta el útero, donde ya se encuentra el feto, con ayuda de un espéculo. Todo el proceso se realiza con un escáner que muestra al doctor imágenes a tiempo real de lo que sucede en el interior de la embarazada. Con cuidado, el doctor, tomará una muestra de las vellosidades coriónicas localizadas en la placenta.
Diagnóstico Pre-Implantacional
Este diagnóstico consiste en la extracción de una o dos células de un embrión obtenido por fertilización in vitro e investigar en ellas si se encuentra presente la alteración genética que da lugar a la epidermólisis bullosa.
Si el embrión está sano, se procede a la implantación del mismo. Es un procedimiento aún experimental, que evitaría la inducción de abortos, ya que solo se han implantado embriones sanos. Aunque plantea el dilema ético de la selección genética.
La única limitación existente respecto a la práctica de este diagnóstico es que se precisa que haya existido en la familia ya un caso previo de la enfermedad.
Estas son las técnicas actuales más utilizadas para el diagnostico piel de mariposa o piel de cristal.